Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun 72

immunodeficiency 72
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun 72ksh_3765Defisiensi imun 72 immunodeficiency 72 with autoinflammation immunodeficiency 72

Ringkasan

Defisiensi imun 72: Defisiensi imun gabungan ini dimulai pada tahun pertama kehidupan dengan infeksi berulang atau peradangan sistemik, kerentanan terhadap infeksi bakteri serta virus, atopi atau alergi, hepatosplenomegali, dan limfoproliferasi. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NCKAP1L. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q13.1-q13.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi imun gabungan ini dimulai pada tahun pertama kehidupan dengan infeksi berulang atau peradangan sistemik, kerentanan terhadap infeksi bakteri serta virus, atopi atau alergi, hepatosplenomegali, dan limfoproliferasi.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NCKAP1L.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q13.1-q13.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun 72 (DOID:0112015) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun 72DOID:0112015subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737combinedimmunodeficiencyDOID:0111962
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112015Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A combined immunodeficiency characterized by onset in the first year of life of recurrent infections or systemic inflammation, increased susceptibility to bacterial and viral infections, development of atopy or allergies, hepatosplenomegaly, lymphoproliferation and variable immune cell abnormalities that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the NCKAP1L gene on chromosome 12q13.1-q13.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandimmunodeficiency 72 (DOID:0112015)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112015 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112015 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112015 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun