Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi imun terkait X 74

X-Linked immunodeficiency 74
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi imun terkait X 74ksh_3809Defisiensi imun terkait X 74 IMD74 TLR7 deficiency X-linked immunodeficiency 74,COVID-19-related respiratory insufficiency due to SARS-CoV-2 viral infection X-Linked immunodeficiency 74

Ringkasan

Defisiensi imun terkait X 74: Defisiensi sel T ini ditandai oleh insufisiensi pernapasan berat saat infeksi koronavirus COVID19 serta gangguan sinyal melalui jalur TLR7. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen TLR7. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp22.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi sel T ini ditandai oleh insufisiensi pernapasan berat saat infeksi koronavirus COVID19 serta gangguan sinyal melalui jalur TLR7.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen TLR7.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp22.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi imun terkait X 74 (DOID:0112063) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi imun terkait X74DOID:0112063subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012T cell deficiencyDOID:11200
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112063Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A T cell deficiency characterized by severe respiratory insufficiency in response to infection with the COVID19 coronavirus and impaired signaling through the TLR7 pathway that has_material_basis_in hemizygous mutation in the TLR7 gene on chromosome Xp22.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandX-Linked immunodeficiency 74 (DOID:0112063)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112063 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112063 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112063 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun