Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi koenzim Q10 primer 9

primary coenzyme Q10 deficiency 9
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDefisiensi koenzim Q10 primer 9ksh_3873Defisiensi koenzim Q10 primer 9 COQ10D9 primary coenzyme Q10 deficiency 9

Ringkasan

Defisiensi koenzim Q10 primer 9: Defisiensi koenzim Q10 ini dimulai pada dekade pertama kehidupan dengan ataksia serebelar yang disertai atrofi serebelum. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen COQ5. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q24.31. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Defisiensi koenzim Q10 ini dimulai pada dekade pertama kehidupan dengan ataksia serebelar yang disertai atrofi serebelum.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen COQ5.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q24.31.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi koenzim Q10 primer 9 (DOID:0112138) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi koenzim Q10primer 9DOID:0112138subkelas langsungcoenzyme Q10 deficiencydiseaseDOID:0050730autosomal recessivediseaseDOID:0050737
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112138Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A coenzyme Q10 deficiency disease characterized by onset in the first decade of life of cerebellar ataxia associated with cerebellar atrophy that has_material_basis_in mutation homozygous or compound heterozygous in the COQ5 gene on chromosome 12q24.31.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandprimary coenzyme Q10 deficiency 9 (DOID:0112138)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112138 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112138 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112138 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun