Ringkasan
Defisiensi kompleks mitokondria I: Manifestasi bervariasi, termasuk asidosis laktat yang berat dan sering fatal, kardiomiopati, leukoensefalopati, miopati, serta hepatopati dengan tubulopati. Fenotipe klinis yang disebut mencakup sindrom Leigh, neuropati optik herediter Leber, dan sindrom MELAS. Mutasi berbagai gen yang dikode inti maupun mitokondria dapat menjadi dasar biologis. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Manifestasi bervariasi, termasuk asidosis laktat yang berat dan sering fatal, kardiomiopati, leukoensefalopati, miopati, serta hepatopati dengan tubulopati.
Rincian kondisi
[1]Fenotipe klinis yang disebut mencakup sindrom Leigh, neuropati optik herediter Leber, dan sindrom MELAS.
Rincian kondisi
[1]Mutasi berbagai gen yang dikode inti maupun mitokondria dapat menjadi dasar biologis.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Hubungan yang merujuk profil ini (1)
Defisiensi kompleks I mitokondria tipe nuklir 35Subtipe dari → Defisiensi kompleks mitokondria IHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A mitochondrial metabolism disease characterized by a wide range of manifestations including marked and often fatal lactic acidosis, cardiomyopathy, leukoencephalopathy, pure myopathy and hepatopathy with tubulopathy. Among the numerous clinical phenotypes observed are Leigh syndrome, Leber hereditary optic neuropathy and MELAS syndrome. It can have material basis in mutations in multiple different genes, both nuclear-encoded and mitochondrial-encoded.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · DOID:0060536 · meta.definition: individually curated clause 1.
Rincian kondisi · DOID:0060536 · meta.definition: individually curated clause 2.
Rincian kondisi · DOID:0060536 · meta.definition: individually curated clause 3.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.