Ringkasan
Defisiensi kompleks mitokondria II: Fenotipe sangat bervariasi, dari keterlibatan multisistem dengan kematian pada masa bayi hingga keterlibatan jantung atau otot terisolasi pada dewasa dengan kognisi normal. Mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen inti SDHA, SDHAF1, atau SDHD menjadi dasar genetik. Lokasi yang disebut untuk gen tersebut masing-masing adalah kromosom 5p, 19q, dan 11q23. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Fenotipe sangat bervariasi, dari keterlibatan multisistem dengan kematian pada masa bayi hingga keterlibatan jantung atau otot terisolasi pada dewasa dengan kognisi normal.
Rincian kondisi
[1]Mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen inti SDHA, SDHAF1, atau SDHD menjadi dasar genetik.
Rincian kondisi
[1]Lokasi yang disebut untuk gen tersebut masing-masing adalah kromosom 5p, 19q, dan 11q23.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A mitochondrial metabolism disease characterized by a highly variable phenotype. Some patients have multisystem involvement of the brain, heart, muscle, liver, and kidneys resulting in death in infancy, whereas others have only isolated cardiac or muscle involvement with onset in adulthood and normal cognition. It has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the nuclear-encoded SDHA gene on chromosome 5p, the nuclear-encoded SDHAF1 gene on chromosome 19q, or the nuclear-encoded SDHD gene on chromosome 11q23.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · DOID:0060537 · meta.definition: individually curated clause 1.
Rincian kondisi · DOID:0060537 · meta.definition: individually curated clause 2.
Rincian kondisi · DOID:0060537 · meta.definition: individually curated clause 3.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.