Kondisi kesehatan

Defisiensi lambda 5

lambda 5 deficiency
conditionlimfatik-imunitas2026-10-13trueDefisiensi lambda 5ksh_0526Defisiensi lambda 5 lambda 5 deficiency

Ringkasan

Defisiensi lambda 5: Mutasi gen IGLL1 menjadi dasar genetik yang dicantumkan. Mutasi lambda 5 dapat menghambat perkembangan sel B. Hambatan terjadi pada transisi dari tahap sel pro-B ke tahap sel pre-B. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Mutasi gen IGLL1 menjadi dasar genetik yang dicantumkan.

Rincian kondisi

[1]

Mutasi lambda 5 dapat menghambat perkembangan sel B.

Rincian kondisi

[1]

Hambatan terjadi pada transisi dari tahap sel pro-B ke tahap sel pre-B.

Hubungan dan klasifikasi

Defisiensi sel BKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi lambda 5 (DOID:0060024) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi lambda 5DOID:0060024subkelas langsungmonogenic diseaseDOID:0050177B cell deficiencyDOID:2115
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060024Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A B cell deficiency that has_material_basis_in mutations in the IGLL1 gene. Lambda 5 mutations can cause a block in B cell development at the transition between the pro-B cell and the pre-B cell stage.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandlambda 5 deficiency (DOID:0060024)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0060024 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0060024 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0060024 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun