Ringkasan

Defisiensi MHC kelas I ditandai oleh infeksi bakteri, virus, dan jamur berulang, terutama pada paru, granuloma nekrotik steril pada kulit serta defisiensi atau penurunan ekspresi permukaan MHC kelas I, keadaan yang biasanya tanpa gejala pada masa bayi. Mutasi yang memengaruhi produksi atau ekspresi MHC kelas I diwariskan secara autosomal resesif dan sering melibatkan subunit TAP1 serta TAP2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok imunodefisiensi kombinasi berat. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup infeksi bakteri, virus, dan jamur berulang, terutama pada paru.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup granuloma nekrotik steril pada kulit serta defisiensi atau penurunan ekspresi permukaan MHC kelas I.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup keadaan yang biasanya tanpa gejala pada masa bayi.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Dasar genetik

[1]

Mutasi yang memengaruhi produksi atau ekspresi MHC kelas I diwariskan secara autosomal resesif dan sering melibatkan subunit TAP1 serta TAP2.

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok imunodefisiensi kombinasi berat.

Hubungan dan klasifikasi

Imunodefisiensi kombinasi beratKondisi kesehatan Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060009Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A severe combined immunodeficiency that is characterized by recurrent bacterial, viral, and fungal infections, especially of the lung, and sterile necrotizing granulomas of the skin, develops_from deficiency or decreased surface expression of MHC Class I, has_material_basis_in autosomal recessive inheritance of mutation affecting MHC Class I production or expression and frequently involves TAP1 and TAP2 subunits, and is typically asymptomatic in infancy.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandMHC class I deficiency (DOID:0060009)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060009 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060009 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060009 · meta.definition: inheritance.

Dasar genetik · DOID:0060009 · meta.definition: genetic basis.

Kelompok penyakit · DOID:0060009 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun