Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi ornithine carbamoyltransferase

Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency Disease
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueDefisiensi ornithine carbamoyltransferaseksh_8216Defisiensi ornithine carbamoyltransferase Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency Ornithine Transcarbamylase Deficiency Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency Disease

Ringkasan

Defisiensi ornithine carbamoyltransferase: Kelainan metabolik siklus urea terkait X ini ditandai defisiensi ornithine carbamoyltransferase sehingga asam amino dan amonia menumpuk dalam serum. Manifestasinya mencakup kejang, pertumbuhan terlambat, perubahan perilaku, ataksia, letargi, dan koma. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kelainan metabolik siklus urea terkait X ini ditandai defisiensi ornithine carbamoyltransferase sehingga asam amino dan amonia menumpuk dalam serum.

Karakteristik lain

[1]

Manifestasinya mencakup kejang, pertumbuhan terlambat, perubahan perilaku, ataksia, letargi, dan koma.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Urea Cycle Metabolism Disorder.

Hubungan dan klasifikasi

Kelainan metabolisme siklus ureaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi ornithine carbamoyltransferase (NCIT:C84957) dengan 1 kategori induk langsung.Defisiensi ornithinecarbamoyltransferaseNCIT:C84957subkelas langsungUrea Cycle MetabolismDisorderNCIT:C84785
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C84957Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An X-linked urea cycle metabolic disorder characterized by deficiency of ornithine carbamoyltransferase, resulting in the accumulation of amino acids and ammonia in the serum. Signs and symptoms include seizures, delayed growth, behavioral changes, ataxia, lethargy, and coma.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesOrnithine Carbamoyltransferase Deficiency Disease (NCIT:C84957)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C84957 · definition.sentence.1.

Karakteristik lain · NCIT:C84957 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C84957 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun