Ringkasan
Defisiensi PIK3R1: Defisiensi akibat mutasi pada gen PIK3R1, yang mengode phosphatidylinositol 3-kinase regulatory subunit alpha. Berhubungan dengan agamaglobulinemia autosomal resesif 7, imunodefisiensi 36, dan sindrom SHORT yang meliputi perawakan pendek, sendi hiperekstensibel atau hernia, depresi okular, anomali Rieger, serta keterlambatan tumbuh gigi. [1]
Karakteristik kondisi
Ciri utama
[1]Defisiensi akibat mutasi pada gen PIK3R1, yang mengode phosphatidylinositol 3-kinase regulatory subunit alpha.
Ciri tambahan
[1]Berhubungan dengan agamaglobulinemia autosomal resesif 7, imunodefisiensi 36, dan sindrom SHORT yang meliputi perawakan pendek, sendi hiperekstensibel atau hernia, depresi okular, anomali Rieger, serta keterlambatan tumbuh gigi.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk subjenis dari Rare Non-Neoplastic Disorder.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A deficiency caused by mutation(s) in the PIK3R1 gene, encoding phosphatidylinositol 3-kinase regulatory subunit alpha. It is associated with autosomal recessive agammaglobulinemia 7, immunodeficiency 36 and SHORT (short stature, hyperextensibility of joints or hernia, ocular depression, Rieger anomaly, teething delay) syndrome.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Ciri utama · NCIT:C176631 · definition.sentence.1.
Ciri tambahan · NCIT:C176631 · definition.sentence.2.
Klasifikasi · NCIT:C176631 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.