Kondisi kesehatan

Defisiensi piruvat dekarboksilase

pyruvate decarboxylase deficiency
condition2026-10-13trueDefisiensi piruvat dekarboksilaseksh_4845Defisiensi piruvat dekarboksilase deficiency of pyruvic dehydrogenase pyruvate dehydrogenase complex deficiency disease pyruvate dehydrogenase deficiency pyruvate decarboxylase deficiency

Ringkasan

Defisiensi piruvat dekarboksilase termasuk gangguan metabolisme karbohidrat. Defisiensi salah satu dari tiga enzim kompleks piruvat dehidrogenase menyebabkan penyakit. Asam laktat menumpuk dalam tubuh dan timbul berbagai masalah neurologis. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk gangguan metabolisme karbohidrat.

Karakteristik kondisi

Penyebab

[1]

Defisiensi salah satu dari tiga enzim kompleks piruvat dehidrogenase menyebabkan penyakit.

Ciri utama

[1]

Asam laktat menumpuk dalam tubuh dan timbul berbagai masalah neurologis.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi piruvat dekarboksilase (DOID:3649) dengan 1 kategori induk langsung.Defisiensi piruvatdekarboksilaseDOID:3649subkelas langsungcarbohydrate metabolicdisorderDOID:2978
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:3649Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A carbohydrate metabolic disorder characterized by the buildup of lactic acid in the body and a variety of neurological problems and caused by a deficiency of one of the three enzymes in the pyruvate dehydrogenase complex.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandpyruvate decarboxylase deficiency (DOID:3649)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:3649 · edges.is_a.

Penyebab · DOID:3649 · meta.definition: penyebab.

Ciri utama · DOID:3649 · meta.definition: ciri.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun