Ringkasan

Defisiensi protein D-bifungsional merupakan penyakit peroksisom dengan dasar mutasi homozigot atau heterozigot majemuk HSD17B4 pada 5q2. Pada kasus berat, hipotonia, kejang, dan kelainan wajah mulai pada masa bayi, dengan banyak pasien dalam kelompok tersebut meninggal sebelum usia 2 tahun. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok penyakit peroksisom.

Karakteristik kondisi

Kasus berat

[1]

Pada kasus berat, hipotonia, kejang, dan kelainan wajah mulai pada masa bayi.

Perjalanan kasus berat

[1]

Definisi menjelaskan bahwa sebagian besar pasien dengan gambaran berat meninggal sebelum usia 2 tahun.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen HSD17B4.

Lokasi genetik

[1]

Gen HSD17B4 disebut berada pada wilayah kromosom 5q2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090031Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A peroxisomal disease characterized by, in severe cases, infantile-onset of hypotonia, seizures, and abnormal facial features with most dying before age 2 years that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the HSD17B4 gene on chromosome 5q2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandD-bifunctional protein deficiency (DOID:0090031)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0090031 · edges.is_a.

Kasus berat · DOID:0090031 · meta.definition: clinical features and qualifier.

Perjalanan kasus berat · DOID:0090031 · meta.definition: course and qualifier.

Dasar molekuler · DOID:0090031 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0090031 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun