Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi protein trifungsional mitokondria

mitochondrial trifunctional protein deficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDefisiensi protein trifungsional mitokondriaksh_3230Defisiensi protein trifungsional mitokondria MTPD TFP deficiency TFPD mitochondrial trifunctional protein deficiency

Ringkasan

Defisiensi protein trifungsional mitokondria melibatkan oksidasi asam lemak yang abnormal. Gambaran klinis memiliki rentang luas, dari penyakit neonatal berat hingga fenotipe lebih ringan dengan neuropati perifer, rabdomiolisis episodik, atau retinopati pigmenter. [1]

Karakteristik kondisi

Mekanisme

[1]

Oksidasi asam lemak yang abnormal merupakan dasar kelainan metabolik ini.

Bentuk neonatal

[1]

Gambaran neonatal dapat mencakup kardiomiopati, hipoglikemia, asidosis metabolik, miopati rangka, neuropati, penyakit hati, dan kematian.

Bentuk lebih ringan

[1]

Fenotipe yang lebih ringan dapat mencakup polineuropati perifer, rabdomiolisis episodik, dan retinopati pigmenter.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (2)Defisiensi protein trifungsional mitokondria 2Subtipe dari → Defisiensi protein trifungsional mitokondriaDefisiensi protein trifungsional mitokondria 1Subtipe dari → Defisiensi protein trifungsional mitokondria
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi protein trifungsional mitokondria (DOID:0111277) dengan 2 kategori induk langsung.Defisiensi proteintrifungsional mitokondriaDOID:0111277subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737lipid metabolism disorderDOID:3146
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111277Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A lipid metabolism disorder characterized by abnormal fatty acid oxidation resulting a wide range of clinical manifestations from several neonatal symptoms including cardiomyopathy, hypoglycemia, metabolic acidosis, skeletal myopathy and neuropathy, liver disease and death to a more mild phenotype including peripheral polyneuropathy, episodic rhabdomyolysis and pigmentary retinopathy.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmitochondrial trifunctional protein deficiency (DOID:0111277)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Mekanisme · DOID:0111277 · meta.definition: mechanism.

Bentuk neonatal · DOID:0111277 · meta.definition: clinical features.

Bentuk lebih ringan · DOID:0111277 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun