Ringkasan

Defisiensi short-chain enoyl-CoA hydratase 1 mitokondria: Kondisi ini merupakan penyakit metabolisme mitokondria. Gambaran klinisnya meliputi beragam fenotipe, termasuk keterlambatan perkembangan psikomotor, neurodegenerasi, dan peningkatan asam laktat. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ECHS1. Gen ECHS1 berada di kromosom 10q26.3. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk penyakit metabolisme mitokondria.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi beragam fenotipe, termasuk keterlambatan perkembangan psikomotor, neurodegenerasi, dan peningkatan asam laktat.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ECHS1.

Lokasi gen

[1]

Gen ECHS1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 10q26.3.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070540Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A mitochondrial metabolism disease characterized by a spectrum of phenotypes including delayed psychomotor development, neurodegeneration, increased lactic acid, brain lesions in the basal ganglia, and dystonia that has material basis in homozygous or compound heterozygous mutation in the ECHS1 gene on chromosome 10q26.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmitochondrial short-chain enoyl-CoA hydratase 1 deficiency (DOID:0070540)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070540 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070540 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070540 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0070540 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070540 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 18 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun