Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Defisiensi translokase ornitin

ornithine translocase deficiency
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDefisiensi translokase ornitinksh_0290Defisiensi translokase ornitin HHH syndrome Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria (HHH) syndrome ornithine translocase deficiency

Ringkasan

Defisiensi translokase ornitin: Definisi menempatkan kondisi sebagai gangguan metabolisme asam amino. Translokase ornitin mengalami defisiensi. Akumulasi amonia dalam darah menjadi akibat yang dijelaskan. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Definisi menempatkan kondisi sebagai gangguan metabolisme asam amino.

Rincian kondisi

[1]

Translokase ornitin mengalami defisiensi.

Rincian kondisi

[1]

Akumulasi amonia dalam darah menjadi akibat yang dijelaskan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Defisiensi translokase ornitin (DOID:0050720) dengan 1 kategori induk langsung.Defisiensi translokaseornitinDOID:0050720subkelas langsungamino acid metabolicdisorderDOID:9252
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050720Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An amino acid metabolic disorder that has_material_basis_in deficiency of ornithine translocase resulting in the accumulation of ammonia in the blood.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandornithine translocase deficiency (DOID:0050720)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0050720 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0050720 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0050720 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun