Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Degenerasi makula atrofik terkait X

X-linked atrophic macular degeneration
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueDegenerasi makula atrofik terkait Xksh_3889Degenerasi makula atrofik terkait X X-linked atrophic macular degeneration

Ringkasan

Degenerasi makula atrofik terkait X: Degenerasi makula ini mencakup atrofi makula yang menyebabkan kehilangan ketajaman penglihatan progresif, dengan gangguan penglihatan perifer minimal. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen RPGR. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.4. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Degenerasi makula ini mencakup atrofi makula yang menyebabkan kehilangan ketajaman penglihatan progresif, dengan gangguan penglihatan perifer minimal.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen RPGR.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xp11.4.

Hubungan dan klasifikasi

Degenerasi makulaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Degenerasi makula atrofik terkait X (DOID:0112157) dengan 2 kategori induk langsung.Degenerasi makulaatrofik terkait XDOID:0112157subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012macular degenerationDOID:4448
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112157Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A macular degeneration characterized by macular atrophy causing progressive loss of visual acuity with minimal peripheral visual impairment that has_material_basis_in hemizygous mutation in RPGR on chromosome Xp11.4.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandX-linked atrophic macular degeneration (DOID:0112157)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112157 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112157 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112157 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun