Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Diabetes melitus neonatal permanen

permanent neonatal diabetes mellitus
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDiabetes melitus neonatal permanenksh_0778Diabetes melitus neonatal permanen PDMI PNDM permanent diabetes mellitus of infancy permanent neonatal diabetes mellitus

Ringkasan

Diabetes melitus neonatal permanen: Mutasi homozigot gen glukokinase atau GCK menjadi salah satu dasar genetik. Mutasi heterozigot gen KCNJ11 dan INS juga dicantumkan. Mutasi gen ABCC8 dapat bersifat heterozigot atau homozigot dalam definisi. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Mutasi homozigot gen glukokinase atau GCK menjadi salah satu dasar genetik.

Rincian kondisi

[1]

Mutasi heterozigot gen KCNJ11 dan INS juga dicantumkan.

Rincian kondisi

[1]

Mutasi gen ABCC8 dapat bersifat heterozigot atau homozigot dalam definisi.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Diabetes melitus neonatal permanen (DOID:0060639) dengan 3 kategori induk langsung.Diabetes melitusneonatal permanenDOID:0060639subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736autosomal recessivediseaseDOID:0050737neonatal diabetesmellitusDOID:11717
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060639Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A neonatal diabetes that has_material_basis_in homozygous mutation in the glucokinase gene (GCK), heterozygous mutation in the KCNJ11 and INS genes, or by heterozygous or homozygous mutation in the ABCC8 gene.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandpermanent neonatal diabetes mellitus (DOID:0060639)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0060639 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0060639 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0060639 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun