Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Diskinesia silia primer 45

primary ciliary dyskinesia 45
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDiskinesia silia primer 45ksh_3639Diskinesia silia primer 45 CILD45 primary ciliary dyskinesia 45 without situs inversus primary ciliary dyskinesia 45

Ringkasan

Diskinesia silia primer 45: Diskinesia silia primer ini mencakup ketiadaan lengan dinein dalam dengan sebagian disorganisasi aksonema epitel napas, ketiadaan lengan dinein dalam serta luar pada sperma pasien laki-laki infertil, dan tidak adanya kelainan lateralitas. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TTC12. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11q23.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Diskinesia silia primer ini mencakup ketiadaan lengan dinein dalam dengan sebagian disorganisasi aksonema epitel napas, ketiadaan lengan dinein dalam serta luar pada sperma pasien laki-laki infertil, dan tidak adanya kelainan lateralitas.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TTC12.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11q23.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Diskinesia silia primer 45 (DOID:0111857) dengan 2 kategori induk langsung.Diskinesia silia primer 45DOID:0111857subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737primary ciliarydyskinesiaDOID:9562
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111857Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A primary ciliary dyskinesia characterized by absence of inner dynein arms with some axonemal disorganization in airway epithelial cells, absence of both inner and outer dynein arms in sperm from infertile male patients, recurrent sinopulmonary infections, defective mucociliary clearance, and absence of laterality defects that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the TTC12 gene on chromosome 11q23.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandprimary ciliary dyskinesia 45 (DOID:0111857)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111857 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111857 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111857 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun