Ringkasan

Displasia akromesomelik tipe PRKG2: Kondisi genetik ini disebabkan oleh mutasi PRKG2 yang mengode protein kinase 2 bergantung cGMP. Akromelia dan mesomelia merupakan ciri kondisi ini. [1]

Karakteristik kondisi

Definisi dan sifat

[1]

Kondisi genetik ini disebabkan oleh mutasi PRKG2 yang mengode protein kinase 2 bergantung cGMP.

Ciri khusus

[1]

Akromelia dan mesomelia merupakan ciri kondisi ini.

Klasifikasi sumber

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini termasuk “Rare Non-Neoplastic Disorder”.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C179298Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A genetic condition caused by mutation(s) in the PRKG2 gene, encoding cGMP-dependent protein kinase 2. It is characterized by acromelia and mesomelia.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Rare Non-Neoplastic Disorder (NCIT:C53543)

Lihat diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesAcromesomelic Dysplasia, PRKG2 Type (NCIT:C179298)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Definisi dan sifat · NCIT:C179298 · definition.

Ciri khusus · NCIT:C179298 · definition.

Klasifikasi sumber · NCIT:C179298 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 14 Oktober 2026. Penyajian halaman: 18 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun