Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Displasia ektodermal 15

ectodermal dysplasia 15
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDisplasia ektodermal 15ksh_3482Displasia ektodermal 15 ECTD15 ectodermal dysplasia 15, hypohidrotic/hair type ectodermal dysplasia 15

Ringkasan

Displasia ektodermal 15: Displasia ektodermal ini dimulai pada awal masa kanak-kanak, dengan hipotrikosis dan tidak adanya keringat kecuali saat olahraga ekstrem. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CST6. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11q13.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Displasia ektodermal ini dimulai pada awal masa kanak-kanak, dengan hipotrikosis dan tidak adanya keringat kecuali saat olahraga ekstrem.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CST6.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11q13.1.

Hubungan dan klasifikasi

Displasia ektodermalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Displasia ektodermal 15 (DOID:0111651) dengan 2 kategori induk langsung.Displasia ektodermal 15DOID:0111651subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737ectodermal dysplasiaDOID:2121
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111651Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An ectodermal dysplasia characterized by onset in early childhood of hypotrichosis and absence of sweating except with extreme exercise that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the CST6 gene on chromosome 11q13.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandectodermal dysplasia 15 (DOID:0111651)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111651 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111651 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111651 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun