Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Displasia ektodermal 8

ectodermal dysplasia 8
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueDisplasia ektodermal 8ksh_3489Displasia ektodermal 8 ECTD8 Fried's tooth and nail syndrome ectodermal dysplasia 8, hair/tooth/nail type ectodermal dysplasia 8

Ringkasan

Displasia ektodermal 8: Displasia ektodermal ini ditandai oleh hipotrikosis, hipodontia, dan kuku jari kaki distrofik. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada suatu wilayah kromosom. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 18q22.1-q22.3. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Displasia ektodermal ini ditandai oleh hipotrikosis, hipodontia, dan kuku jari kaki distrofik.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada suatu wilayah kromosom.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 18q22.1-q22.3.

Hubungan dan klasifikasi

Displasia ektodermalKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Displasia ektodermal 8 (DOID:0111661) dengan 2 kategori induk langsung.Displasia ektodermal 8DOID:0111661subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737ectodermal dysplasiaDOID:2121
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111661Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An ectodermal dysplasia characterized by hypotrichosis, hypodontia, and dystrophic toenails that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in a region on chromosome 18q22.1-q22.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandectodermal dysplasia 8 (DOID:0111661)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111661 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111661 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111661 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun