Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Displasia frontometafisis 2

frontometaphyseal dysplasia 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDisplasia frontometafisis 2ksh_3584Displasia frontometafisis 2 FMD2 frontometaphyseal dysplasia 2

Ringkasan

Displasia frontometafisis 2: Displasia frontometafisis ini mencakup displasia rangka menyeluruh, ketulian, kelainan urogenital, dan kecenderungan meningkat membentuk parut keloid. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen MAP3K7. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6q15. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Displasia frontometafisis ini mencakup displasia rangka menyeluruh, ketulian, kelainan urogenital, dan kecenderungan meningkat membentuk parut keloid.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen MAP3K7.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6q15.

Hubungan dan klasifikasi

Displasia frontometafisisKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Displasia frontometafisis 2 (DOID:0111787) dengan 2 kategori induk langsung.Displasia frontometafisis2DOID:0111787subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736frontometaphysealdysplasiaDOID:0111785
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111787Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A frontometaphyseal dysplasia characterized by generalized skeletal dysplasia, deafness, urogenital defects and an increased tendency to form keloid scars that has_material_basis_in heterozygous mutation in MAP3K7 on chromosome 6q15.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfrontometaphyseal dysplasia 2 (DOID:0111787)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111787 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111787 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111787 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun