Ringkasan
Displasia schneckenbecken ditandai oleh hipoplasia tulang iliaka dan badan vertebra, rusuk pendek, tulang panjang yang lebar, dan letalitas sebelum lahir. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC35D1. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 1p31. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok osteokondrodisplasia. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Gambaran penyakit mencakup hipoplasia tulang iliaka dan badan vertebra.
Ciri tambahan
[1]Gambaran penyakit mencakup rusuk pendek, tulang panjang yang lebar, dan letalitas sebelum lahir.
Dasar genetik
[1]Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC35D1.
Lokasi genom
[1]Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 1p31.
Klasifikasi sumber
Kelompok penyakit
[1]Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok osteokondrodisplasia.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An osteochondrodysplasia that is characterized by hypoplastic iliac bones, hypoplastic vertebral bodies, short ribs and broad long bones, prenatally lethal, has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the SLC35D1 gene on chromosome 1p31.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0050775 · meta.definition: phenotype.
Ciri tambahan · DOID:0050775 · meta.definition: phenotype.
Dasar genetik · DOID:0050775 · meta.definition: genetic basis.
Lokasi genom · DOID:0050775 · meta.definition: chromosome locus.
Kelompok penyakit · DOID:0050775 · edges.is_a.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.