Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Displasia spondiloepifisis kongenital

spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDisplasia spondiloepifisis kongenitalksh_4588Displasia spondiloepifisis kongenital Late Spondyloepiphyseal Dysplasia spondyloepiphyseal dysplasia congenita

Ringkasan

Displasia spondiloepifisis kongenital termasuk penyakit autosomal dominan dan displasia spondiloepifisis. Perawakan pendek tidak proporsional dengan batang tubuh pendek, epifisis abnormal, dan badan vertebra datar. Dasarnya mutasi heterozigot COL2A1 pada kromosom 12q13.11. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit autosomal dominan dan displasia spondiloepifisis.

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Perawakan pendek tidak proporsional dengan batang tubuh pendek, epifisis abnormal, dan badan vertebra datar.

Dasar genetik

[1]

Dasarnya mutasi heterozigot COL2A1 pada kromosom 12q13.11.

Hubungan dan klasifikasi

Displasia spondiloepifisisKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Displasia spondiloepifisis kongenital (DOID:14789) dengan 2 kategori induk langsung.Displasia spondiloepifisiskongenitalDOID:14789subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736spondyloepiphysealdysplasiaDOID:0112280
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:14789Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A spondyloepiphyseal dysplasia characterized by disproportionate short stature (short trunk), abnormal epiphyses, and flattened vertebral bodies that has_material_basis_in heterozygous mutation in the COL2A1 gene on chromosome 12q13.11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandspondyloepiphyseal dysplasia congenita (DOID:14789)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:14789 · edges.is_a.

Ciri utama · DOID:14789 · meta.definition: ciri.

Dasar genetik · DOID:14789 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun