Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Displasia spondiloepimetafiseal tipe Pakistan

spondyloepimetaphyseal dysplasia, Pakistani type
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDisplasia spondiloepimetafiseal tipe Pakistanksh_0342Displasia spondiloepimetafiseal tipe Pakistan spondyloepimetaphyseal dysplasia Pakistani type spondyloepimetaphyseal dysplasia, Pakistani type

Ringkasan

Displasia spondiloepimetafiseal tipe Pakistan ditandai oleh perawakan pendek dan tungkai bawah yang pendek serta membengkok, brakidaktili ringan, kifoskoliosis, kelainan berjalan, dan sendi lutut membesar. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup perawakan pendek dan tungkai bawah yang pendek serta membengkok.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup brakidaktili ringan, kifoskoliosis, kelainan berjalan, dan sendi lutut membesar.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Displasia spondiloepimetafiseal tipe Pakistan (DOID:0050812) dengan 2 kategori induk langsung.Displasiaspondiloepimetafisealtipe PakistanDOID:0050812subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737spondyloepimetaphysealdysplasiaDOID:0080027
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050812Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A spondyloepimetaphyseal dysplasia that is characterized by short stature, short and bowed lower limbs, mild brachydactyly, kyphoscoliosis, abnormal gait, enlarged knee joints, precocious osteoarthropathy, and normal intelligence.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandspondyloepimetaphyseal dysplasia, Pakistani type (DOID:0050812)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0050812 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0050812 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0050812 · edges.is_a: inheritance classification.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun