Ringkasan
Distonia 33: Kondisi ini merupakan distonia. Gambaran klinisnya meliputi distonia fokal atau generalisata yang dimulai dari awal masa kanak-kanak hingga remaja. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen EIF2AK2. Gen EIF2AK2 berada di kromosom 2p22. Ontologi mencantumkan hubungan ke kelompok penyakit autosomal dominan dan autosomal resesif. [1]
Karakteristik kondisi
Kelompok penyakit
[1]Kondisi ini termasuk distonia.
Gambaran klinis
[1]Ciri klinis yang tercatat meliputi distonia fokal atau generalisata yang dimulai dari awal masa kanak-kanak hingga remaja.
Dasar genetik
[1]Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen EIF2AK2.
Lokasi gen
[1]Gen EIF2AK2 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 2p22.
Klasifikasi sumber
Kelompok pewarisan
[1]Ontologi mencantumkan hubungan ke kelompok penyakit autosomal dominan dan autosomal resesif.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A dystonia characterized by a neurologic disorder with onset of focal or generalized dystonia in the first decades of life (from early childhood to adolescence) that has_material_basis_in heterozygous mutation in the EIF2AK2 gene on chromosome 2p22.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Kelompok penyakit · DOID:0060940 · meta.definition: disease class.
Gambaran klinis · DOID:0060940 · meta.definition: clinical features.
Dasar genetik · DOID:0060940 · meta.definition: genetic basis.
Lokasi gen · DOID:0060940 · meta.definition: genomic locus.
Kelompok pewarisan · DOID:0060940 · edges.is_a.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen. Catatan sumber: Kedua kelompok pewarisan tercantum sebagai induk eksplisit; profil mempertahankannya sebagai klasifikasi sumber.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.