Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Distonia mioklonik 11

myoclonic dystonia 11
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueDistonia mioklonik 11ksh_2698Distonia mioklonik 11 myoclonic dystonia 11

Ringkasan

Distonia mioklonik 11: Gambaran klinis dapat mencakup sentakan mioklonik. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen SGCE. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok distonia mioklonik.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen SGCE.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 7q21.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup sentakan mioklonik.

Hubungan dan klasifikasi

Distonia mioklonikKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Distonia mioklonik 11 (DOID:0090034) dengan 2 kategori induk langsung.Distonia mioklonik 11DOID:0090034subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736myoclonic dystoniaDOID:0090033
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090034Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A myoclonic dystonia that is characterized by myoclonic jerks affecting mostly proximal muscles, and has_material_basis_in autosomal dominant inheritance of heterozygous mutation in the epsilon-sarcoglycan gene (SGCE) on chromosome 7q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmyoclonic dystonia 11 (DOID:0090034)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0090034 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0090034 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0090034 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0090034 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0090034 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun