Ringkasan
Distonia torsion 1 ditandai oleh distonia yang biasanya bermula fokal pada anggota gerak dan sering menjadi menyeluruh seiring usia. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen TOR1A. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 9q34. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Gambaran penyakit mencakup distonia yang biasanya bermula fokal pada anggota gerak dan sering menjadi menyeluruh seiring usia.
Pola pewarisan
[1]Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.
Dasar genetik
[1]Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen TOR1A.
Lokasi genom
[1]Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 9q34.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A generalized dystomia characterized by autosomal dominant inheritance of dystonia usually presenting initially as focal, typically in the limbs, but often generalizes with age that has_material_basis_in heterozygous mutation in the TOR1A gene on chromosome 9q34.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0060730 · meta.definition: phenotype.
Pola pewarisan · DOID:0060730 · meta.definition: inheritance.
Dasar genetik · DOID:0060730 · meta.definition: genetic basis.
Lokasi genom · DOID:0060730 · meta.definition: chromosome locus.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.