Ringkasan

Distrofi kornea Reis-Bucklers ditandai oleh erosi kornea berulang dan kekeruhan geografis yang tidak teratur, endapan protein di stroma anterior dan subepitel serta kehilangan penglihatan dini yang progresif. Mutasi heterozigot pada gen transforming growth factor beta-induced di kromosom 5q31.1, yang mengode keratoepitelin, menjadi dasar genetik. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 5q31.1. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok epithelial-stromal TGFBI dystrophy. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup erosi kornea berulang dan kekeruhan geografis yang tidak teratur.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup endapan protein di stroma anterior dan subepitel serta kehilangan penglihatan dini yang progresif.

Dasar genetik

[1]

Mutasi heterozigot pada gen transforming growth factor beta-induced di kromosom 5q31.1, yang mengode keratoepitelin, menjadi dasar genetik.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 5q31.1.

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok epithelial-stromal TGFBI dystrophy.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060453Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An epithelial-stromal TGFBI dystrophy that is characterized by recurrent erosions and irregular geographic opacification located_in the cornea, proteinaceous deposits in the anterior stroma and subepithelium, and progressive early vision loss, and has_material_basis_in heterozygous mutation of transforming growth factor beta-induced gene located in chromosome 5q31.1, which encodes keratoepithelin. Abnormalities lead to increased protein deposition and disruption especially of Bowman's membrane of the cornea.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandReis-Bucklers corneal dystrophy (DOID:0060453)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060453 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060453 · meta.definition: phenotype.

Dasar genetik · DOID:0060453 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060453 · meta.definition: chromosome locus.

Kelompok penyakit · DOID:0060453 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun