Ringkasan
Distrofi kristalin korneoretina Bietti ditandai oleh kristal di kornea dan endapan mengilap pada retina, atrofi progresif retina, koriokapilaris, dan koroid. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CYP4V2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 4q35. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Gambaran penyakit mencakup kristal di kornea dan endapan mengilap pada retina.
Ciri tambahan
[1]Gambaran penyakit mencakup atrofi progresif retina, koriokapilaris, dan koroid.
Pola pewarisan
[1]Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.
Dasar genetik
[1]Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen CYP4V2.
Lokasi genom
[1]Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 4q35.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A retinal degeneration that is characterized by crystals in the cornea, shiny deposits on the retina and progressive atrophy of the retina, choriocapillaris and choroid, has_material_basis_in autosomal recessive inheritance of homozygous or compound heterozygous mutation in the CYP4V2 gene on chromosome 4q35.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0050664 · meta.definition: phenotype.
Ciri tambahan · DOID:0050664 · meta.definition: phenotype.
Pola pewarisan · DOID:0050664 · meta.definition: inheritance.
Dasar genetik · DOID:0050664 · meta.definition: genetic basis.
Lokasi genom · DOID:0050664 · meta.definition: chromosome locus.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.