Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Distrofi miotonik tipe 1

myotonic dystrophy type 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDistrofi miotonik tipe 1ksh_4275Distrofi miotonik tipe 1 Dystrophia myotonica Steinert disease congenital myotonic dystrophy myotonic dystrophy of Steinert myotonic dystrophy type 1

Ringkasan

Distrofi miotonik tipe 1 termasuk penyakit miotonik. Penyusutan dan kelemahan otot progresif mengenai otot distal tungkai bawah, tangan, leher, dan wajah, disertai miotonia serta katarak. Definisi menyebut pewarisan autosomal dominan ekspansi pengulangan CTG pada bagian nonpengode gen DMPK. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit miotonik.

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Penyusutan dan kelemahan otot progresif mengenai otot distal tungkai bawah, tangan, leher, dan wajah, disertai miotonia serta katarak.

Dasar genetik

[1]

Definisi menyebut pewarisan autosomal dominan ekspansi pengulangan CTG pada bagian nonpengode gen DMPK.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Distrofi miotonik tipe 1 (DOID:11722) dengan 1 kategori induk langsung.Distrofi miotonik tipe 1DOID:11722subkelas langsungmyotonic diseaseDOID:450
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:11722Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A myotonic disease that is characterized by progressive muscle wasting and weakness affecting the distal skeletal and smooth muscles of lower legs, hands, neck, and face along with myotonia and cataracts and has_material_basis_in the autosomal dominant inheritance of the DMPK gene containing an expansion of a CTG trinucleotide repeat in the non-coding region.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmyotonic dystrophy type 1 (DOID:11722)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:11722 · edges.is_a.

Ciri utama · DOID:11722 · meta.definition: ciri.

Dasar genetik · DOID:11722 · meta.definition: mutasi.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun