Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Distrofi otot-distroglikanopati tipe C8

muscular dystrophy-dystroglycanopathy type C8
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDistrofi otot-distroglikanopati tipe C8ksh_4072Distrofi otot-distroglikanopati tipe C8 LGMDR24 MDDGC2 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy 24 muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle) type C, 8 muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, POMGNT2-related muscular dystrophy-dystroglycanopathy type C8

Ringkasan

Distrofi otot-distroglikanopati tipe C8: Distrofi otot-distroglikanopati ini dimulai pada masa kanak-kanak dengan fenotipe bervariasi, dari disabilitas intelektual ringan dan kelainan berjalan hingga tanpa gejala. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen POMGNT2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3p22.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Distrofi otot-distroglikanopati ini dimulai pada masa kanak-kanak dengan fenotipe bervariasi, dari disabilitas intelektual ringan dan kelainan berjalan hingga tanpa gejala.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen POMGNT2.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3p22.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Distrofi otot-distroglikanopati tipe C8 (DOID:0112382) dengan 2 kategori induk langsung.Distrofiotot-distroglikanopatitipe C8DOID:0112382subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737musculardystrophy-dystroglycanopathyDOID:0112374
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112382Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A muscular dystrophy-dystroglycanopathy characterized by onset in childhood of a variable phrenotype that ranges from mild intellectual disability and gait abnormalities to asymptomatic that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the POMGNT2 gene on chromosome 3p22.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmuscular dystrophy-dystroglycanopathy type C8 (DOID:0112382)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112382 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112382 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112382 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun