Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Distrofi otot kongenital 1B

congenital muscular dystrophy 1B
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDistrofi otot kongenital 1Bksh_2948Distrofi otot kongenital 1B CMD1B MDC1B congenital muscular dystrophy type 1B congenital muscular dystrophy 1B

Ringkasan

Distrofi otot kongenital 1B: Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot proksimal, gagal napas. Wilayah kromosom yang terkait adalah 1q42. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok distrofi otot kongenital.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 1q42.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup kelemahan otot proksimal, gagal napas.

Hubungan dan klasifikasi

Distrofi otot bawaanKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Distrofi otot kongenital 1B (DOID:0110634) dengan 2 kategori induk langsung.Distrofi otot kongenital1BDOID:0110634subkelas langsungcongenital musculardystrophyDOID:0050557autosomal recessivediseaseDOID:0050737
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110634Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A congenital muscular dystrophy characterized by autosomal recessive inheritance of proximal muscle weakness, muscle hypertrophy, and early respiratory failure that has_material_basis_in variation in the chromosome region 1q42.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcongenital muscular dystrophy 1B (DOID:0110634)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110634 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0110634 · edges.is_a.

Lokasi genetik · DOID:0110634 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0110634 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun