Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Distrofi otot kongenital Ullrich 2

Ullrich congenital muscular dystrophy 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDistrofi otot kongenital Ullrich 2ksh_0989Distrofi otot kongenital Ullrich 2 Ullrich congenital muscular dystrophy 2

Ringkasan

Distrofi otot kongenital Ullrich 2: Kondisi ini merupakan distrofi otot kongenital Ullrich. Gambaran klinisnya meliputi hipermobilitas sendi, kontraktur proksimal, dan kelemahan otot yang menghambat kemampuan berjalan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen COL12A1. Gen COL12A1 berada di kromosom 6q. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk distrofi otot kongenital Ullrich.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi hipermobilitas sendi, kontraktur proksimal, dan kelemahan otot yang menghambat kemampuan berjalan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen COL12A1.

Lokasi gen

[1]

Gen COL12A1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 6q.

Hubungan dan klasifikasi

Distrofi otot bawaan UllrichKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Distrofi otot kongenital Ullrich 2 (DOID:0060948) dengan 1 kategori induk langsung.Distrofi otot kongenitalUllrich 2DOID:0060948subkelas langsungUllrich congenitalmuscular dystrophyDOID:0050558
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060948Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An Ullrich congenital muscular dystrophy characterized by joint hypermobility, proximal contractures, and muscle weakness precluding ambulation that has_material_basis_in homozygous mutation in the COL12A1 gene on chromosome 6q.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandUllrich congenital muscular dystrophy 2 (DOID:0060948)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060948 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060948 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060948 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060948 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun