Ringkasan

Distrofi sel kerucut dan batang retina 14 merupakan distrofi sel kerucut dan batang retina. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen GUCA1A. Gen tersebut terletak pada kromosom 6p21.1. [1]

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen GUCA1A.

Lokasi gen

[1]

Gen GUCA1A yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 6p21.1.

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk dalam kelompok distrofi sel kerucut dan batang retina.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080314Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A cone-rod dystrophy that is characterized by deterioration of the cone in childhood or early adult life and progressive deterioration of the rod photoreceptor cells in later life that has_material_basis_in mutation in the GUCA1A gene on chromosome 6p21.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandcone-rod dystrophy 14 (DOID:0080314)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Dasar molekuler · DOID:0080314 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080314 · meta.definition: chromosomal locus.

Kelompok penyakit · DOID:0080314 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun