Ringkasan
Ehlers-Danlos Syndrome, Type VII: Sindrom Ehlers-Danlos tipe VII mencakup bentuk artrokalasia VIIA dan VIIB serta dermatosparaksis VIIC. Bentuk artrokalasia disebabkan mutasi gen COL1A1 atau COL1A2. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran dasar
[1]Sindrom Ehlers-Danlos tipe VII mencakup bentuk artrokalasia VIIA dan VIIB serta dermatosparaksis VIIC.
Ciri pembeda
[1]Bentuk artrokalasia disebabkan mutasi gen COL1A1 atau COL1A2.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi sumber
[1]Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Ehlers-Danlos Syndrome (C34568).
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
Ehlers-Danlos syndrome, type VII includes the arthrochalasia type (types VIIA and VIIB) Ehlers-Danlos syndrome, and the dermatosparaxis type (type VIIC) Ehlers-Danlos syndrome. The arthrochalasia type Ehlers-Danlos syndrome is caused by mutations in the COL1A1 gene or the COL1A2 gene. The dermatosparaxis type Ehlers-Danlos syndrome is caused by mutations in the ADAMTS2 gene.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran dasar · NCIT:C125701 · definition.
Ciri pembeda · NCIT:C125701 · definition.
Klasifikasi sumber · NCIT:C125701 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.