Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 70

developmental and epileptic encephalopathy 70
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueEnsefalopati perkembangan dan epileptik 70ksh_3925Ensefalopati perkembangan dan epileptik 70 DEE70 early infantile epileptic encephalopathy 70 developmental and epileptic encephalopathy 70

Ringkasan

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 70: Ensefalopati perkembangan dan epileptik ini dimulai pada bulan-bulan pertama kehidupan dengan spasme atau kejang, hipsaritmia pada EEG, keterlambatan psikomotorik berat, kemampuan berjalan serta bahasa terganggu atau tidak ada, dan gangguan intelektual sedang hingga berat. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen PHACTR1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6p24.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Ensefalopati perkembangan dan epileptik ini dimulai pada bulan-bulan pertama kehidupan dengan spasme atau kejang, hipsaritmia pada EEG, keterlambatan psikomotorik berat, kemampuan berjalan serta bahasa terganggu atau tidak ada, dan gangguan intelektual sedang hingga berat.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen PHACTR1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 6p24.1.

Hubungan dan klasifikasi

Ensefalopati perkembangan dan epileptikKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ensefalopati perkembangan dan epileptik 70 (DOID:0112206) dengan 2 kategori induk langsung.Ensefalopatiperkembangan danepileptik 70DOID:0112206subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736developmental andepileptic encephalopathyDOID:0112202
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112206Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A developmental and epileptic encephalopathy characterized by onset in the first months of life of of epileptic spasms or seizures, hypsarrhythmia on EEG, severely delayed psychomotor development with impaired or absent walking and language skills, and moderate to severe intellectual impairment that has_material_basis_in heterozygous mutation in the PHACTR1 gene on chromosome 6p24.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylanddevelopmental and epileptic encephalopathy 70 (DOID:0112206)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112206 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112206 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112206 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun