Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 74

developmental and epileptic encephalopathy 74
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueEnsefalopati perkembangan dan epileptik 74ksh_3929Ensefalopati perkembangan dan epileptik 74 DEE74 early infantile epileptic encephalopathy 74 developmental and epileptic encephalopathy 74

Ringkasan

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 74: Ensefalopati perkembangan dan epileptik ini dimulai pada bulan-bulan pertama kehidupan dengan kejang refrakter, keterlambatan perkembangan menyeluruh berat, hipotonia, gangguan motorik berat, gerakan mata mengembara, dan tidak adanya bahasa. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen GABRG2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 5q34. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Ensefalopati perkembangan dan epileptik ini dimulai pada bulan-bulan pertama kehidupan dengan kejang refrakter, keterlambatan perkembangan menyeluruh berat, hipotonia, gangguan motorik berat, gerakan mata mengembara, dan tidak adanya bahasa.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen GABRG2.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 5q34.

Hubungan dan klasifikasi

Ensefalopati perkembangan dan epileptikKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ensefalopati perkembangan dan epileptik 74 (DOID:0112210) dengan 2 kategori induk langsung.Ensefalopatiperkembangan danepileptik 74DOID:0112210subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736developmental andepileptic encephalopathyDOID:0112202
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112210Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A developmental and epileptic encephalopathy characterized by onset in the first months of life of refractory seizures and severe global developmental delay with hypotonia, severe motor impairment, roving eye movements, and absent language that has_material_basis_in heterozygous mutation in the GABRG2 gene on chromosome 5q34.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylanddevelopmental and epileptic encephalopathy 74 (DOID:0112210)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112210 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112210 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112210 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun