Ringkasan
Ensefalopati perkembangan dan epileptik 79: Ensefalopati perkembangan dan epileptik ini dimulai pada bulan-bulan pertama kehidupan dengan kejang refrakter, gangguan psikomotorik berat, hipomielinasi, atrofi serebral, dan korpus kalosum menipis. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen GABRA5. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 15q12. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Ensefalopati perkembangan dan epileptik ini dimulai pada bulan-bulan pertama kehidupan dengan kejang refrakter, gangguan psikomotorik berat, hipomielinasi, atrofi serebral, dan korpus kalosum menipis.
Dasar molekuler
[1]Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen GABRA5.
Lokasi genomik
[1]Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 15q12.
Hubungan dan klasifikasi
Ensefalopati perkembangan dan epileptikKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A developmental and epileptic encephalopathy characterized by onset in the first months of life of refractory seizures, severely impaired psychomotor development, hypomyelination, cerebral atrophy, and thinning of the corpus callosum that has_material_basis_in heterozygous mutation in the GABRA5 gene on chromosome 15q12.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0112215 · meta.definition: characterization.
Dasar molekuler · DOID:0112215 · meta.definition: mutation.
Lokasi genomik · DOID:0112215 · meta.definition: genomic location.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.