Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 85

developmental and epileptic encephalopathy 85
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueEnsefalopati perkembangan dan epileptik 85ksh_1501Ensefalopati perkembangan dan epileptik 85 DEE85 early infantile epileptic encephalopathy 85 developmental and epileptic encephalopathy 85

Ringkasan

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 85: Kondisi ini merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya meliputi kejang berat refrakter pada tahun pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SMC1A. Gen SMC1A berada di kromosom Xp11. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah dominan terkait kromosom X. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk ensefalopati perkembangan dan epileptik.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi kejang berat refrakter pada tahun pertama kehidupan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen SMC1A.

Lokasi gen

[1]

Gen SMC1A yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom Xp11.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah dominan terkait kromosom X.

Hubungan dan klasifikasi

Ensefalopati perkembangan dan epileptikKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ensefalopati perkembangan dan epileptik 85 (DOID:0070380) dengan 2 kategori induk langsung.Ensefalopatiperkembangan danepileptik 85DOID:0070380subkelas langsungX-linked dominantdiseaseDOID:0080009developmental andepileptic encephalopathyDOID:0112202
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070380Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A developmental and epileptic encephalopathy characterized by onset of severe refractory seizures in the first year of life, global developmental delay with impaired intellectual development and poor or absent speech, and dysmorphic facial features that has_material_basis_in heterozygous mutation in the SMC1A gene on chromosome Xp11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylanddevelopmental and epileptic encephalopathy 85 (DOID:0070380)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070380 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070380 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070380 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070380 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070380 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun