Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Epidermolisis bulosa distrofik resesif

recessive dystrophic epidermolysis bullosa
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionintegumen2026-10-13trueEpidermolisis bulosa distrofik resesifksh_0781Epidermolisis bulosa distrofik resesif RDEB, Hallopeau-Siemens type autosomal recessive dystrophic epidermolysis bullosa generalisata gravis autosomal recessive dystrophic epidermolysis bullosa, Hallopeau-Siemens type recessive dystrophic epidermolysis bullosa

Ringkasan

Epidermolisis bulosa distrofik resesif ditandai oleh lepuh berulang di tingkat sublamina densa, di bawah membran basal kulit. Mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen pengode kolagen tipe VII atau COL7A1 menjadi dasar genetik. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 3p21. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup lepuh berulang di tingkat sublamina densa, di bawah membran basal kulit.

Dasar genetik

[1]

Mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen pengode kolagen tipe VII atau COL7A1 menjadi dasar genetik.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 3p21.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Epidermolisis bulosa distrofikKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Epidermolisis bulosa distrofik resesif (DOID:0060642) dengan 2 kategori induk langsung.Epidermolisis bulosadistrofik resesifDOID:0060642subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737epidermolysis bullosadystrophicaDOID:4959
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060642Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An epidermolysis bullosa dystrophica characterized by recurrent blistering at the level of the sublamina densa beneath the cutaneous basement membrane; it has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the gene encoding type VII collagen (COL7A1) on chromosome 3p21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandrecessive dystrophic epidermolysis bullosa (DOID:0060642)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060642 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060642 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0060642 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060642 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun