Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Epilepsi berawitan dini 2

early-onset epilepsy 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueEpilepsi berawitan dini 2ksh_1586Epilepsi berawitan dini 2 EPEO2 early-onset epilepsy-2 with or without developmental delay early-onset epilepsy 2

Ringkasan

Epilepsi berawitan dini 2: Kondisi ini merupakan epilepsi. Gambaran klinisnya meliputi kejang tonik-klonik generalisata sejak masa neonatus hingga kanak-kanak. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen SETD1A. Gen SETD1A berada di kromosom 16p11.2. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk epilepsi.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi kejang tonik-klonik generalisata sejak masa neonatus hingga kanak-kanak.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen SETD1A.

Lokasi gen

[1]

Gen SETD1A yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 16p11.2.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

EpilepsiKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Epilepsi berawitan dini 2 (DOID:0070471) dengan 2 kategori induk langsung.Epilepsi berawitan dini 2DOID:0070471subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736epilepsyDOID:1826
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070471Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An epilepsy characterized by neonatal to childhood onset of generalized tonic-clonic seizures that has_material_basis_in heterozygous mutation in the SETD1A gene on chromosome 16p11.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandearly-onset epilepsy 2 (DOID:0070471)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070471 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070471 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070471 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070471 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070471 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun