Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Episodic mitochondrial myopathy with optic atrophy and reversible leukoencephalopathy

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueEpisodic mitochondrial myopathy with optic atrophy and reversible leukoencephalopathyksh_1760Episodic mitochondrial myopathy with optic atrophy and reversible leukoencephalopathy MEOAL MMDS8 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 8 episodic mitochondrial myopathy with optic atrophy and reversible leukoencephalopathy

Ringkasan

Episodic mitochondrial myopathy with optic atrophy and reversible leukoencephalopathy merupakan sindrom disfungsi mitokondria multipel. Gambaran klinisnya mencakup kelemahan otot. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen FDX2. Gen tersebut terletak pada kromosom 19p13. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi kelemahan otot.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen FDX2.

Lokasi gen

[1]

Gen FDX2 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 19p13.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Sindrom disfungsi mitokondria multipelKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Episodic mitochondrial myopathy with optic atrophy and reversible leukoencephalopathy (DOID:0070734) dengan 2 kategori induk langsung.Episodic mitochondrialmyopathy with opticatrophy and reversibleleukoencephalopathyDOID:0070734subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737multiple mitochondrialdysfunctions syndromeDOID:0070330
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070734Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A multiple mitochondrial dysfunctions syndrome characterized by childhood onset of progressive muscle weakness and exercise intolerance, with episodic exacerbation, that has_material_basis_in homozygous mutation in the FDX2 gene on chromosome 19p13. Additional more variable features include optic atrophy, reversible leukoencephalopathy, and later onset of a sensorimotor polyneuropathy.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandepisodic mitochondrial myopathy with optic atrophy and reversible leukoencephalopathy (DOID:0070734)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0070734 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0070734 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0070734 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0070734 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun