Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Familial apolipoprotein A5 deficiency

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueFamilial apolipoprotein A5 deficiencyksh_3300Familial apolipoprotein A5 deficiency familial APOA5 deficiency familial apolipoprotein A-V deficiency familial apolipoprotein A5 deficiency

Ringkasan

Familial apolipoprotein A5 deficiency: Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen APOA5. Kelainan ini termasuk kelompok sindrom kilomikronemia familial. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok sindrom kilomikronemia familial.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen APOA5.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 11q23.3.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Familial apolipoprotein A5 deficiency (DOID:0111421) dengan 2 kategori induk langsung.Familial apolipoproteinA5 deficiencyDOID:0111421subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736familial chylomicronemiasyndromeDOID:0111417
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111421Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A familial chylomicronemia syndrome characterized by hyperchylomicronemia, elevated levels of very low density lipoprotein, and decreased LDL and HDL levels after fasting that has_material_basis_in heterozygous mutation in the APOA5 gene on chromosome 11q23.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfamilial apolipoprotein A5 deficiency (DOID:0111421)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111421 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0111421 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111421 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111421 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun