Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

French Canadian Leigh disease

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-13trueFrench Canadian Leigh diseaseksh_3161French Canadian Leigh disease French Canadian type COX deficiency French Canadian type Leigh syndrome French Canadian type cytochrome c oxidase deficiency Saguenay Lac saint Jean type COX deficiency Saguenay Lac saint Jean type Leigh syndrome mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 5 French Canadian Leigh disease

Ringkasan

French Canadian Leigh disease: Gambaran klinis dapat mencakup hipotonia, ataksia, dismorfisme wajah (ringan). Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LRPPRC. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok penyakit defisiensi sitokrom-c oksidase.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LRPPRC.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 2p21.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup hipotonia, ataksia, dismorfisme wajah (ringan).

Hubungan dan klasifikasi

Defisiensi sitokrom-c oksidaseKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi French Canadian Leigh disease (DOID:0111180) dengan 1 kategori induk langsung.French Canadian LeighdiseaseDOID:0111180subkelas langsungcytochrome-c oxidasedeficiency diseaseDOID:3762
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111180Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A cytochrome-c oxidase deficiency disease characterized by metabolic and/or neurological crises, chronic hyperlactataemia, hypotonia, ataxia, mild facial dysmorphism, delayed development and development of lesions in the brainstem and basal ganglia that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutations in LRPPRC on 2p21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandFrench Canadian Leigh disease (DOID:0111180)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111180 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111180 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111180 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0111180 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun