Ringkasan

Galaktosemia 4: Kondisi ini merupakan galaktosemia. Gambaran klinisnya meliputi galaktosemia kongenital persisten akibat defisiensi enzim galaktosa mutarotase. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GALM. Gen GALM berada di kromosom 2p22. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk galaktosemia.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi galaktosemia kongenital persisten akibat defisiensi enzim galaktosa mutarotase.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen GALM.

Lokasi gen

[1]

Gen GALM yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 2p22.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060969Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A galactosemia characterized by persistent congenital galactosemia due to deficiency of the enzyme galactose mutarotase that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the GALM gene on chromosome 2p22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandgalactosemia 4 (DOID:0060969)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060969 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060969 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060969 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060969 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun