Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Galaktosemia defisiensi transferase

Transferase Deficiency Galactosemia
Sumber diperiksa: 14 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
condition2026-10-14trueGalaktosemia defisiensi transferaseksh_8063Galaktosemia defisiensi transferase Transferase Deficient Galactosemia Transferase-deficient Galactosemia Transferase Deficiency Galactosemia

Ringkasan

Galaktosemia defisiensi transferase: Kelainan ini ditandai oleh ketidakmampuan tubuh memetabolisme galaktosa. Mutasi germline GALT menghambat aktivitas enzim galaktosa-1-fosfat uridil transferase. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kelainan ini ditandai oleh ketidakmampuan tubuh memetabolisme galaktosa.

Karakteristik lain

[1]

Mutasi germline GALT menghambat aktivitas enzim galaktosa-1-fosfat uridil transferase.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam klasifikasi NCIt, konsep ini merupakan bagian dari Galactosemia.

Hubungan dan klasifikasi

GalaktosemiaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Galaktosemia defisiensi transferase (NCIT:C81325) dengan 1 kategori induk langsung.Galaktosemia defisiensitransferaseNCIT:C81325subkelas langsungGalactosemiaNCIT:C84723
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C81325Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A disorder characterized by the body's inability to metabolize galactose. This type of galactosemia is caused by germline mutations in the GALT gene which leads to the inhibition in the activity of the enzyme galactose-1-phosphate uridyl transferase.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesTransferase Deficiency Galactosemia (NCIT:C81325)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C81325 · definition.sentence.1.

Karakteristik lain · NCIT:C81325 · definition.sentence.2.

Klasifikasi · NCIT:C81325 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun