Kondisi kesehatan

Galloway-Mowat syndrome

condition2026-10-13trueGalloway-Mowat syndromeksh_2196Galloway-Mowat syndrome Galloway-Mowat syndrome

Ringkasan

Galloway-Mowat syndrome merupakan sindrom. Gambaran klinisnya mencakup keterlambatan perkembangan. Ciri lainnya mencakup mikrosefali, yaitu ukuran kepala yang kecil. Ciri lainnya mencakup atrofi serebelum. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi keterlambatan perkembangan.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah mikrosefali, yaitu ukuran kepala yang kecil.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah atrofi serebelum.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah atrofi saraf optik.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Hubungan yang merujuk profil ini (3)Sindrom Galloway-Mowat 8Subtipe dari → Galloway-Mowat syndromeSindrom Galloway-Mowat 9Subtipe dari → Galloway-Mowat syndromeSindrom Galloway-Mowat 10Subtipe dari → Galloway-Mowat syndrome
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Galloway-Mowat syndrome (DOID:0080694) dengan 1 kategori induk langsung.Galloway-MowatsyndromeDOID:0080694subkelas langsungsyndromeDOID:225
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080694Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A syndrome that is characterized by developmental delay, progressive microcephaly, cerebral and cerebellar atrophy with extrapyramidal involvement, and optic atrophy.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandGalloway-Mowat syndrome (DOID:0080694)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080694 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0080694 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0080694 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0080694 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun