Kondisi kesehatan

Gangguan genetik

Genetic Disorder
condition2026-10-14trueGangguan genetikksh_5124Gangguan genetik Genetic Condition Genetic Syndrome Hereditary Disease Hereditary Diseases Inherited Disease Molecular Disease Genetic Disorder

Ringkasan

Gangguan genetik: Penyakit ketika gen yang diwariskan menimbulkan predisposisi terhadap peningkatan risiko. Gangguan genetik yang berkaitan dengan kanker sering berasal dari perubahan atau mutasi pada satu gen. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Penyakit ketika gen yang diwariskan menimbulkan predisposisi terhadap peningkatan risiko.

Fakta tambahan

[1]

Gangguan genetik yang berkaitan dengan kanker sering berasal dari perubahan atau mutasi pada satu gen.

Klasifikasi sumber

Klasifikasi NCIt

[1]

Dalam hierarki NCIt, konsep ini berada langsung di bawah kategori Disease or Disorder (C2991).

Hubungan dan klasifikasi

Penyakit atau gangguanKondisi kesehatan
Hubungan yang merujuk profil ini (6)Fibrosis kistikSubtipe dari → Gangguan genetikImunodefisiensi gabungan bawaanSubtipe dari → Gangguan genetikImunodefisiensi sel T bawaanSubtipe dari → Gangguan genetikGangguan imunitas alami bawaanSubtipe dari → Gangguan genetikMaple syrup urine diseaseSubtipe dari → Gangguan genetikAutosomal Recessive Infantile HypercalcemiaSubtipe dari → Gangguan genetik
Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Gangguan genetik (NCIT:C3101) dengan 1 kategori induk langsung.Gangguan genetikNCIT:C3101subkelas langsungDisease or DisorderNCIT:C2991
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

NCI EVS · 26.09d · CC BY 4.0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: NCIT:C3101Buka konsep di NCI Thesaurus ↗

Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

Genetic diseases are diseases in which inherited genes predispose to increased risk. The genetic disorders associated with cancer often result from an alteration or mutation in a single gene. The diseases range from rare dominant cancer family syndrome to familial tendencies in which low-penetrance genes may interact with other genes or environmental factors to induce cancer. Research may involve clinical, epidemiologic, and laboratory studies of persons, families, and populations at high risk of these disorders.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] National Cancer Institute — Enterprise Vocabulary ServicesGenetic Disorder (NCIT:C3101)

26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · NCIT:C3101 · definition.sentence.1.

Fakta tambahan · NCIT:C3101 · definition.sentence.2.

Klasifikasi NCIt · NCIT:C3101 · FLAT.parents (asserted is_a).

Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun