Ringkasan
Gangguan metabolisme asam amino: Gangguan herediter ini mengganggu metabolisme asam amino. Contohnya meliputi alkaptonuria, homosistinuria, tirosinemia, dan fenilketonuria. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran dasar
[1]Gangguan herediter ini mengganggu metabolisme asam amino.
Ciri pembeda
[1]Contohnya meliputi alkaptonuria, homosistinuria, tirosinemia, dan fenilketonuria.
Klasifikasi sumber
Klasifikasi sumber
[1]Dalam hierarki NCIt, konsep ini termasuk dalam Congenital Metabolic Disorder (C34816).
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Hubungan yang merujuk profil ini (5)
AlkaptonuriaSubtipe dari → Gangguan metabolisme asam aminoBeta-metilkrotonilglisinuriaSubtipe dari → Gangguan metabolisme asam aminoHomosistinuriaSubtipe dari → Gangguan metabolisme asam aminoTirosinemiaSubtipe dari → Gangguan metabolisme asam aminoButyryl-CoA Dehydrogenase DeficiencySubtipe dari → Gangguan metabolisme asam aminoHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Versi 26.09d · penyusunan selesai 28 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An inherited disorder that affects the metabolism of the amino acids. Representative examples include alkaptonuria, homocystinuria, tyrosinemia, and phenylketonuria.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
26.09d; penyuntingan selesai 28 September 2026; berkas FLAT 30 September 2026. Diakses 14 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran dasar · NCIT:C97090 · definition.
Ciri pembeda · NCIT:C97090 · definition.
Klasifikasi sumber · NCIT:C97090 · FLAT.parents (asserted is_a).
Terminologi biomedis NCI; konteks dan kualifikasi setiap konsep mengikuti definisi sumber, bukan penilaian individu. Rujukan biomedis internasional; bukan pedoman diagnosis, ambang pemeriksaan, atau terapi Indonesia.
Creative Commons Attribution 4.0 International (CC BY 4.0) Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa sumber, identitas konsep, negasi, kualifikasi, simbol gen dan lokus, serta klasifikasi langsung. Adaptasi ini bukan terjemahan resmi NCI. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 14 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 14 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.