Ringkasan

Gangguan perdarahan tipe trombosit 21: Kondisi ini merupakan penyakit trombosit. Gambaran klinisnya meliputi risiko perdarahan meningkat akibat kelainan fungsi trombosit. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen FLI1. Gen FLI1 berada di kromosom 11q24.3. Ontologi mencantumkan hubungan ke kelompok penyakit autosomal dominan dan autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk penyakit trombosit.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi risiko perdarahan meningkat akibat kelainan fungsi trombosit.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen FLI1.

Lokasi gen

[1]

Gen FLI1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 11q24.3.

Klasifikasi sumber

Kelompok pewarisan

[1]

Ontologi mencantumkan hubungan ke kelompok penyakit autosomal dominan dan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061328Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A blood platelet disease characterized by increased risk of bleeding resulting from a functional platelet defect. Platelets have decreased or even absent dense bodies and abnormally enlarged and fused alpha-granules, and they show defective secretion and aggregation responses to agonists and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the FLI1 gene on chromosome 11q24.3.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandplatelet-type bleeding disorder 21 (DOID:0061328)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061328 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061328 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061328 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061328 · meta.definition: genomic locus.

Kelompok pewarisan · DOID:0061328 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen. Catatan sumber: Kedua kelompok pewarisan tercantum sebagai induk eksplisit; profil mempertahankannya sebagai klasifikasi sumber.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun